Als bei unserem Sohn kurz nach der Geburt die Diagnose PKU gestellt wurde, hat das unseren Alltag verändert. In diesem Beitrag erkläre ich einfach und persönlich, was PKU genau ist, wie sie getestet wird und wie wir gemeinsam als Familie damit umgehen.
Als der Anruf kam, stand unsere Welt still.
Am 6. Lebenstag unseres Sohnes klingelte morgens um 8 Uhr das Telefon.
Unsere Hebamme war dran. Sie hatte den Neugeborenen-Test bei uns zu Hause gemacht. „Ich würde gerne gleich vorbeikommen“, sagte sie, „es ist etwas Wichtiges.“
Wir waren ahnungslos. Unser kleiner Mann wirkte gesund.
Doch was dann kam, hat unser Leben verändert.
Sie kam mit ernster Miene, setzte sich zu uns und sprach ruhig. Aber die Worte rissen wie Wellen über mich hinweg:
„Stoffwechselstörung … Eiweißintoleranz … geistige Behinderung … sofortige Vorstellung in der Uniklinik … Stoffwechselambulanz …“
Ich konnte kaum zuhören.
Mein Herz tat weh. Ich hatte solche Angst.
Immer wieder schaute ich mein Baby an und musste weinen.
Ich war wütend. Wütend auf meinen Körper. Wütend auf mich.
Es fühlte sich an, als hätte ich versagt.
Erst viel später konnte ich begreifen: Es war nicht meine Schuld.
Aber in diesem Moment … war alles einfach nur zu viel.
Aber was genau ist PKU?
PKU ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht richtig abbauen kann.
Ohne Behandlung kann sich Phenylalanin im Blut anreichern und langfristig das Gehirn schädigen.
Aber: Wenn PKU früh erkannt wird, kann man mit der richtigen Ernährung ein völlig normales Leben führen.
Wie wird PKU erkannt?
Durch das Neugeborenen-Screening, das in Deutschland bei allen Babys durchgeführt wird. Dabei wird ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse entnommen – dieser Test rettet Leben.
Wird eine PKU festgestellt, beginnt schnell die Zusammenarbeit mit einer Stoffwechselambulanz. Dort wird regelmäßig der Phenylalanin-Wert überprüft und die Ernährung angepasst.
Wie sieht unser Alltag mit PKU aus
Kochen ist bei uns nicht etwas, was einfach so nebenher gemacht wird. Ich wiege, rechne, plane quasi jede Mahlzeit. Und neben Frühstück und Mittagessen, das ich mit in die Kita gebe, gehört auch eine speziell für PKU entwickelte Aminosäurenmischung zu unserem Alltag.
Aber: Wir haben auch gelernt, gelassener zu sein.
PKU verlangt viel – aber sie hat uns auch sensibilisiert. Für das, was wir essen. Qualität. Achtsamkeit.
Was es für uns zusätzlich erschwert hat:
Mein Sohn war (und ist) ein unfassbar schlechter Esser. Schon von Anfang an.
Erst mit etwa 18 Monaten begann er langsam, feste Nahrung zu akzeptieren. Bis zu diesem Zeitpunkt hatte er sich fast nur von Flaschennahrung ernährt.
Es war für mich unglaublich schwer, das zu akzeptieren. Vor allem, weil meine erste Tochter ein Bilderbuch-Baby war, wenn es ums Essen ging.
Und nun saß ich da, mit einem Kind, das nur eine sehr begrenzte Auswahl an Lebensmitteln essen darf. Und das nur weil sein Körper kein eigenes Eiweiß verarbeiten kann und das einfach nichts essen wollte.
Es hat viele Tränen gekostet. Viel Geduld. Viel Mut, Dinge anders zu machen.
Irgendwann habe ich meinen Frieden damit gemacht.
Aber es war, und ist, ein harter Weg. Für ihn. Für uns als Familie. Und auch wenn wir viele Etappen geschafft haben, ist dieser Weg noch lange nicht zu Ende.
Warum ich das teile?
Weil ich weiß, wie es sich anfühlt, überfordert zu sein.
Weil ich weiß, wie wichtig Gemeinschaft ist.
Und weil ich anderen Mut machen möchte: Du bist nicht allein.
Möchtest du mehr darüber wissen, wie wir den Alltag mit PKU gestalten?
Oder suchst du Austausch? Schreib mir gern – ich freu mich auf dich